甲狀腺癌 臺大開發基因套組檢測

臺大醫院以目前學界已知與甲狀腺癌有關的基因，設計出全臺針對甲狀腺癌基因檢測中，最完整的次世代基因定序（NGS）套組，幫助精準使用標靶藥物，目前也正申請健保給付。（臺大醫院提供／鄭鬱蓁臺北傳真）

甲狀腺癌雖惡性較低，但仍有10％難治，傳統手術及放射性碘無效，救命關鍵在於精準選藥，臺大醫院24日發表最新研究成果，內科部、基因醫學部以及臺大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所通力合作，共同開發包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因的次世代NGS基因檢測套組，協助患者找出相對應的基因標靶治療。

臺大醫院內科部主治醫師施翔蓉收治1名77歲患者，6年多前因脖子酸、右手麻與無力就醫，發現已是甲狀腺癌第4期，轉移到肺部與頸椎，醫療團隊緊急以頸椎手術、甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清，和放射性碘治療 ，可是肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘、治療無效；經改用多靶點標靶治療3年，雖然腫瘤縮小，但出現嚴重腹瀉和皮疹脫皮，過得很辛苦。

施翔蓉表示，這名患者所罹患的難治型甲狀腺癌，以傳統手術、放射碘治療效果有限；幸經過臺大甲狀腺癌NGS基因檢測套組檢驗後，找到特定基因突變、進行標靶治療，不僅腫瘤縮小、副作用較低，原先無效的放射性碘治療，也開始對肺腫瘤有效。

臺大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示，該套組包括50個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及19個融合基因（以mRNA/cDNA檢測），已大部分涵蓋目前文獻報告中所有標靶藥物可運用的基因。傳統基因型檢測費用昂貴，而臺大自行開發的基因檢測套組花費僅接近新臺幣2萬元。研究團隊也會在蒐集更多臨牀實證之後，下一步考慮向健保申請給付，嘉惠更多病人。