罹癌機率70% 醫:小孩幾千顆息肉 跟媽媽一模一樣

家族性腺瘤性息肉症患者需定期做胃鏡、腸鏡檢查。(示意圖,Shutterstock/達志)

家族性腺瘤性息肉症(簡稱FAP)患者,一生中得到大腸癌的機率達70%,且罹患胃癌等其他癌症,也比常人高,胃腸肝膽科醫師林相宏分享案例,一名FAP婦人帶小孩來做胃鏡檢查,果真胃裡面有幾千顆的息肉,息肉的位置、大小、長相、顏色,「跟媽媽一模一樣」,呼籲這類患者子女都要做基因檢測。

林相宏在臉書粉專PO文指出,上述這名婦人知道自己有FAP遺傳基因的問題,造成她的胃和大腸有密密麻麻,數以千計的息肉,每年都會來做息肉切除,她也把子女都帶來做基因檢測,只有一位遺傳到她的基因突變。

林相宏指,這名婦人還開玩笑說,這個小孩真的從小跟她比較像,他也建議小孩做胃腸鏡的篩檢,胃鏡做下去的那刻,他嚇到了,「胃鏡的畫面跟她媽媽一模一樣」,胃裡面有數以千計的息肉,連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色,也跟媽媽一樣,「真的發麻」,驚歎小孩跟媽媽是一個模子刻出來的,且對基因檢測的準確,感到莫名害怕。

林相宏指,FAP的患者一生中得到大腸癌的機率高達70%,是一種顯性的遺傳性疾病,子女約有一半機會遺傳,突變的基因稱爲 APC gene,患者從20歲起全身上下都很容易長出腺瘤,尤其是胃部、大腸、12指腸,平均55歲得到大腸癌。

除大腸癌外,林相宏指,FAP的患者,罹患胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症等其他癌症機率也會上升,因此建議從18歲起,每1-2年都要做胃腸鏡的篩檢,基因檢測的準確預知了未來。