「天線寶寶」揹氧氣鋼瓶染肺炎險要命

3歲李小妹（前）出生確診先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫，鼻孔2端掛着2根長長的氧氣管，每天得揹呼吸器和氧氣鋼瓶。（中國附醫提供／張妍溱臺中傳真）

林鴻志指出，檢查發現李小妹是因罕見的「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」才造成呼吸困難。（中國附醫提供／張妍溱臺中傳真）

3歲李小妹出生確診先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫，正常行走、講話、玩遊戲，但鼻孔2端掛着2根長長的氧氣管，每天得揹呼吸器和氧氣鋼瓶，被稱「天線寶寶」，某次因感染併發肺炎險病危，中國附醫採支氣管鏡檢查，給予藥物治療，將李小妹從鬼門關救回。

中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任醫師林鴻志說，李小妹自然產出後，因呼吸困難住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開而插管治療，拔管失敗後，剛滿月就轉診到本院的新生兒科，住院7天嘗試拔管成功，然而1個月後仍然無法脫離呼吸器，與一般新生兒的呼吸窘迫症不同。

林鴻志指出，檢查發現李小妹是因罕見的「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」才造成呼吸困難，大部分都難以改善，目前必須仰賴藥物治療，無法脫離呼吸器，長期恐成慢性肺病-嚴重肺高壓，青春期若有換肺，才能像其他人般正常呼吸。

林鴻志說，採「2代基因定序檢查」，除藥物幫忙，24小時佩帶居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸，體重不到10公斤，卻必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存，鼻下人中必須貼人工皮以減少長期配戴呼吸器磨破皮膚；有時多吃一點東西或撞到，甚至不能生氣哭鬧等，都會影響呼吸器運作。

林鴻志表示，「呼吸窘迫症候羣」和肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素的缺乏有關。在妊娠23至32周出生的早產兒約20到80％會發生，在34至36周時，肺細胞會分泌足量的「表面張力素」到肺泡腔中，可降低表面張力來避免肺膨脹不全，若肺部膨脹不全，會導致肺泡塌陷，無法進行氣體交換，血氧過低發生呼吸窘迫現象。

林鴻志指稱，「呼吸窘迫症候羣」發生在母親曾分娩出現呼吸窘迫症候羣的手足、糖尿病母親所生的嬰兒、低體溫、窒息、男嬰、雙胞胎中的第2胎，及無產痛剖腹產等，妊娠週數增長，其發生率便越來越低。32周前產出，若表面張力素治療無改善，疑肺泡蛋白沉着症或先天性肺炎表面張力素蛋白異常。