胃腸道間質瘤 精準治療縮小腫瘤

葉俊男醫師(左)與顏厥全醫師(右)共同出席「GIST突破性基因精準藥物」通過健保給付記者會。(圖/北榮提供)

一名60歲婦人,去年因健檢發現胃部有腫瘤,經確診爲胃腸道間質瘤(GIST),因已轉移,無法手術切除,透過標靶藥物治療及進行栓塞手術後,仍未見好轉;後進行基因檢測,才發現是罕見基因病變所致,經使用「突破性基因精準藥物」治療,一個月後腫瘤明顯縮小,腸胃不適症狀也改善了。

根據國民健康署癌症登記資料統計,臺灣每年新增約400例胃腸道間質瘤GIST,約2、3成患者會出現轉移或基因突變,且2%患者對傳統標靶藥物治療反應率不佳,只能仰賴「突破性基因精準藥物」,但每月藥費高達30-40萬元,需終生服藥,讓患者大嘆「吃到傾家蕩產」,所幸健保署日前通過覈准「突破性基因精準藥物」健保給付,大幅減輕患者經濟負擔。

林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示,胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤,既不是胃癌,也不是腸癌,而是一種肉瘤,約有6成是長在胃部,3成在小腸,其次爲大腸、直腸,最常發生在50、60歲中老年族羣。症狀多以出血(如胃出血、解黑便或貧血等)和胃腸道症狀(如腹脹、噁心或嘔吐等)爲主,但因臨牀症狀不典型,故不易被察覺或常被誤認爲其他疾病而延誤診斷及治療。

葉俊男表示,胃腸道間質瘤分爲原發型及轉移型,若屬原發型小腫瘤,可手術切除,通常預後效果好。但若經醫師評估腫瘤太大或轉移,就不適合手術了,則須改成標靶藥物治療,此時建議先進行基因檢測,若確認是PDGFRA(D842V基因變異)的患者,便能使用突破性基因精準藥物來治療。

收治該名60多歲婦人的臺北榮民總醫院醫學研究部臨牀研究科主任顏厥全提醒,民衆若有腹脹、出血等消化道症狀,應及早就醫,即便確診爲胃腸道間質瘤患者,現今醫療也能給予良好治療,透過自費基因檢測加上精準治療,讓胃腸道間質瘤患者也能有健康「胃」來。