新聞分析丨啓動人類基因組計劃二期將極大推動精準醫療發展

新華社倫敦9月16日電 新聞分析|啓動人類基因組計劃二期將極大推動精準醫療發展

新華社記者郭爽

在“人類基因組計劃”(HGP)完成21年之後，由中國科學家發起，十多個國家科研人員聯合在國際知名學術期刊《細胞研究》上發表題爲《獻給人類1%的禮物：人類基因組計劃二期》的社論，倡議啓動人類基因組計劃二期(HGP2)。

多國科學家爲何聯合啓動這一倡議，要實現哪些具體目標，又計劃如何應對挑戰？

爲何啓動HGP2

1990年，被譽爲生命科學“登月計劃”的HGP啓動，並於2003年宣告完成初稿。這項壯舉由美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學家花了13年時間、耗資38億美元完成，與研究原子彈的美國“曼哈頓計劃”、阿波羅登月計劃並稱爲20世紀三大科學工程。

20多年來，HGP的完成極大推動了基因組學研究和精準醫療的發展。美國巴特爾研究所的一項分析指出，如果將美國1993年至2003年間在HGP項目的投入與該計劃對美國經濟和基因組產業產生的綜合影響相比，投入產出比高達1∶141。

然而，精準醫療對全球人口健康的影響迄今爲止仍然微不足道。要想取得更具影響力的進步，還有賴於全球範圍內的進一步合作，首先解決幾個關鍵的全球挑戰。但研究人員指出，要解決這些挑戰，現有努力還缺乏規模和大範圍協調。

因此，由中國科學家發起，中國、希臘、馬來西亞、美國、土耳其、印度、澳大利亞、意大利等10多個國家的科研人員在《細胞研究》上聯合發表社論文章，倡議啓動HGP2。根據文章，這一全球精準公共衛生項目旨在繼承HGP的遺產，通過更深入瞭解人類基因組來履行改善人類狀況的承諾。多國科研人員強調：“在HGP完成20多年後，現在是HGP2向人類交付人類基因組承諾的時候了。”

初步實現哪些目標

HGP2的任務是賦予全人類讀取和使用自身基因組信息的權利，以過上更健康、更長壽的生活。HGP2設定了初步目標，涵蓋數據生成、精準干預和臨牀轉化三大方面，包括一系列量化目標。

其中，數據生成目標包括完成全球超過1%人口的基因組測序，爲人類泛基因組項目貢獻來自20多個國家的5萬個完整參考基因組，將多組學整合到精準醫療的標準和方法中，以及創建來自不同人羣的大型多組學隊列等。

精準干預目標包括定義攜帶者篩查、偶然發現、顯性疾病、罕見疾病診斷和藥物基因組學的最佳實踐報告和干預措施，並對所有測序的基因組實施臨牀可行的報告和干預，實施標準化的健康經濟學研究，量化基因組引導干預的成本效益等。

臨牀轉化目標包括編目HGP2測序的基因組中的所有遺傳和多組學變異，並闡明所有編目遺傳和多組學變異的臨牀相關性，同時，將基因組和多組學發現嵌入標準臨牀實踐和精準公共衛生。

如何應對關鍵挑戰

研究人員指出，擴大精準醫療在全球的實施規模和影響，面臨經濟、組織、基礎設施、科學以及倫理、法律和社會影響(ELSI)等多個方面的全球性挑戰。而挑戰主要源自各國發展不均衡且缺乏組織協調。

爲實現項目目標，應對全球精準公共衛生領域的關鍵挑戰，HGP2計劃在多方面開展工作。

在應對經濟挑戰方面，倡議方提議HGP2由開放的行業承諾來提供支持，即任何擁有相關技術或解決方案的公司都可以承諾以低成本來參與項目。比如，承諾爲HGP2提供每個基因組重測序的成本不超過99美元。HGP2還將組織一個國際資助計劃或機構，作爲參與HGP2的中低收入國家的“世界銀行”。同時，還將建立一個健康經濟學工作流程，並與多個國際組織合作。

組織挑戰方面，由於HGP2是一項涉及全人類的全球性努力，國家層面的倡議參與框架將成爲國家精準公共衛生的藍圖，同時爲HGP2提供行業支持、資金援助、標準、最佳實踐和科學領導的途徑。HGP2將建立一個由來自參與國家或組織的代表們組成的全球ELSI工作流程，率先制定新的指導方針，預先保護個人數據，並作爲監督機構確保整個HGP2項目過程中的數據使用符合倫理。

基礎設施方面，全球基因組學與健康聯盟(GA4GH)是解決基礎設施挑戰的理想平臺。有了GA4GH的支持，HGP2國家倡議參與框架將更好地打破區域孤立，加強全球合作，並將全球科學發現轉化爲公共衛生成果。

科學挑戰方面，HGP2計劃創建一個全球研究聯盟，以實現其科學轉化目標並促進知識公平。在倫理、法律和社會影響方面，HGP2將與ELSI專家合作，爲全人類開發針對不同文化並符合法律的方案。