第390章 不幸中的幸運
遺傳血管性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以發作性、自限性、侷限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫爲特徵。
該病發病不可預測，多數有家族史，可發生於任何年齡，通常在兒童期起病，青春期加重，常伴腹痛、噁心嘔吐、皮膚腫脹，但因爲這些症狀並不具備特異性，所以常常被當作普通的胃腸炎和過敏來治療。
這類病的患者，臨牀上主要有顏面部皮下水腫、呼吸道黏膜水腫、胃腸道黏膜水腫即腹痛等表現，最爲致命的是上呼吸道黏膜水腫，也就是“喉頭水腫”，其可迅速進展導致患者呼吸困難或窒息，危及生命。
雖然鳶尾花天團已經鎖定了大致的方向，但該有的流程還是要走，要完善病程資料，排除其它疾病，進行生化、免疫、影像學、病理學等相關檢查。
其中，CT結果值得一提，影像報告顯示，小潘蜜拉右下腹部分小腸腸壁顯厚，胃壁、回盲部、升結腸、結腸肝曲、及橫結腸腸壁略厚，而血清補體也出現降低的情況。
也就是說，患者不僅手腫、嘴腫，現在連腸子也腫了，補體也不正常。基本上，八九不離十。
不過，爲了進一步確診，鳶尾花天團還給小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因檢測。
因爲目前報道的遺傳性血管性水腫患者中，90%會出現血清中C1酯酶抑制物降低的表現，因此，加一個C1抑制物，能很好地進行篩查。
如果結果是陰性，就說明，可能是其他型，因爲這個病有三型，另外兩型佔比僅僅10%，相應的治療手段也有區別。
結果出來，小潘蜜拉的C1抑制劑濃度爲0.05g/L，低於正常值，在那90%之列，屬於I型。而基因測序結果發現，其SERPING1上發生了c.1480C>T雜合突變，導致合成的相關蛋白質無法正確行使功能。
所有的數據綜合起來，大家一討論，最終就確診爲“遺傳性血管性水腫I型”。
撥雲見日之後，就開始對症治療了。儘管這種罕見病目前沒有根治的方法，但是，對症治療能很好地控制住患者的病情，讓患者儘快恢復到正常的學業或工作當去，做回正常人。
而且，早期識別、及時干預有助於降低疾病發作頻率，降低疾病對患者日常生活的影響，有效預防致命性喉頭水腫的發生。
簡單地說，就是經過鳶尾花天團對症治療後，雖然沒有斷根，但是，以前幾乎月月都能發作的情況，現在可以管個一年半載平安。
而且隨着治療次數的增加，這個“正常”的時間還能更長。
這種藥不需要做手術，千葉奈奈子幫忙甄選了一款藥物，叫做拉那利尤單抗注射液，非常適合這個病症。
在鳶尾花天團的幫助下，很快，小潘蜜拉腹痛嘔吐、水腫等症狀就得到了緩解，西蒙斯夫婦帶着她高高興興回家去了。
可以說，這是他們看病以來，遇到的最快的一次。
如果下次不幸再發作，繼續來鳶尾花診所複診，由於之前已經確診過，各種檢查甚至都可以不用做了，直接對症治療搞起，那就更加快和省錢了。
以前他們家在其他地方醫治，折騰來折騰去，檢查也沒少做，苦頭也沒少吃啊。
……
得州，紅杉樹醫院。
重症監護病房，21歲的得州女孩貝雅託莉絲·格雷斯正躺在病牀上，氣管插管，呼吸機輔助通氣，邊上還有血液透析設備。
病入膏肓。
也就半個月前，這個女孩還好端端的，然後就忽然病倒了，沒有任何明顯的誘因。
甚至，在“倒下”之前，僅僅是輕微的發熱，以及陣發性咳嗽。
在家附近的診所治療後，病情進一步加重，診所醫生也未給出明確的診斷，就急匆匆將貝雅託莉絲·格雷斯轉診到了紅杉樹醫院。
這家醫院，已經成長爲了當地最好的醫院。之前有一家醫院可以並駕齊驅的，現在拍馬都趕不上了。那家醫院又沒有周喬這麼厲害的老闆。
到了紅杉樹醫院後，女孩的病情進展很快，重度感染，呼吸衰竭，不得不從普通病房轉至ICU。
在美國，ICU也是一樣的貴。想要醫得體面，對普通的家庭來說，不次於一座大山。
但是此時此刻，貝雅託莉絲的家人們沒有心情顧及醫藥費的問題。那都是以後收到賬單後的事情了。現在，想看看醫生怎麼說。
貝雅託莉絲的母親非常揪心地問道：“醫生，我女兒到底得的是什麼病?你們能治得好嗎？”
醫生：“……”
一時之間沉默。
家屬們更加着急了。
“醫生，你倒是說話啊，到底是什麼病啊？”貝雅託莉絲的父親追問，怒氣衝衝。
醫生猶豫片刻，只好實話實說了：“其實……我們也不知道是什麼病。”
“什麼？”
“天吶，居然連是什麼病都不知道，那還怎麼治啊？”
“是啊，那不成瞎治療了嗎？”
“你們紅杉樹醫院不是號稱克里斯特米爾斯縣最好的醫院嗎？”
“可憐的貝雅託莉絲小寶貝，你真是太可憐了。纔剛剛過完21歲的生日啊。”
“要不，還是趕緊往休斯敦大醫院轉吧。”
貝雅託莉絲的家人們焦急得如熱鍋上的螞蟻，七嘴八舌。
那名醫生忽然眼睛一亮，連忙安撫，說道：“別急別急，貝雅託莉絲的病很奇怪，多半是罕見病，我們紅杉樹醫院的二老闆，是北美頂流名醫，他剛剛開設了罕見病診療中心，我們可以請他過來會診。”
“啊，那簡直太好了。是那位年輕有爲的周醫生嗎？我之前也聽說過，你怎麼不早說？”
醫生：“我也是剛剛想到啊。”
“那趕緊快去請啊。”貝雅託莉絲的家人們催促道。
醫生說道：“我馬上去向主任彙報。”心說，我哪裡有資格直接指使周醫生啊。
他不得向主任彙報，主任再向院長彙報，然後再傳達給周醫生那裡麼。有的時候，還要額外向洛婭大老闆彙報一下。
其他的一些小事，紅杉樹醫院可以不彙報，但是，要動用周醫生，就算是出於禮節，那也要請示一下洛婭大老闆的。
很快，醫生就回來分享好消息了，周醫生已經開啓遠程醫療平臺，召集了醫院各科室的骨幹，在進行遠程會診了。
貝雅託莉絲的家人們頓時大失所望。
因爲，他們之前還以爲說的是那個周醫生立馬從加州趕過來呢。
沒想到，僅僅是遠程會診。
可不可靠啊？
會不會出現誤診？畢竟隔了這麼遠，光從視頻和資料上診斷，跟本人當面，還是有很大區別的吧？
貝雅託莉絲的家人們紛紛質疑。
那名醫生：“……”
“其實，遠程指導，更加具有時效性，這麼遠，等到周醫生有空趕過來，患者恐怕……放心吧，既然周醫生過問，那一定沒有問題的。周醫生還從來沒有診斷不出來的疾病。” 一番安撫之下，大家也只好耐心等待。
反正，已經開始會診了，過幾個小時，總該有結果了吧？
現在貝雅託莉絲在ICU，還能支撐個幾天，不差這幾個小時。另外就是，他們也擔心，就算去了休斯敦，萬一也是找不出病因，無法有效治療呢？
而且去了休斯敦，醫保不一定能用，據說休斯敦的大醫院費用更加昂貴，到時候要傾家蕩產啊。
鳶尾花診所二樓會議室，天團成員們再次齊聚一堂，開啓了大屏幕投影，和紅杉樹醫院的團隊們，進行緊急的多學科會診。
紅杉樹醫院的團隊，是在一個更大的會議室，也是大屏幕，因爲他們人數更多，足足三十多人。
周老闆親自會診，大家都爭取機會，想要過來參與。能學到一點是一點。
而且以後跟人說起來，我也是和周老闆一起進行多學科會診過，倍有面子。
患者是因爲持續高熱，體溫最高達40.1℃，伴血小板減少，面部及腹部散在皮疹，全身水腫，因常規治療無效，導致感染加重、呼吸衰竭，從而進入ICU。
周喬他們瞭解情況後，考慮到患者合併了腎功能衰竭和血小板減少，就指示紅杉樹醫院團隊，給患者進行自身免疫指標、血栓性微血管病相關等臨牀檢查、腎穿刺活檢病理，以及基因檢測。
由於病情緊急，所以一切都是加急服務。當然，相應的費用也高昂。
紅杉樹醫院雖然是洛婭爲拉選票而修建，可是，也不做虧本買賣的。因爲醫療的利潤實在是太高了。
然後，當檢測結果出來後，就立刻發送至周喬的郵箱。
出來一項發送一項，而不是等全部出來後一起發送。
簡直跟打仗一樣。
紅杉樹醫院那邊不斷報數據，周喬這邊，則和妹子成員們一起，展開深入的分析。
由於加班加點，大家晚上都沒有回去，繼續在診所里加班。
艾琳娜和艾娃也陪在這裡，雖然她們幫不上什麼忙，但是周喬加班，她們回去也沒事幹。
艾琳娜很賢惠，帶着艾娃一起，幫大家準備小點心和飲品，絲毫沒有公主的架子。
加班加點，總要吃點喝點纔有意思。要不然，那也太苦逼了不是？
周喬開玩笑：“公主親手做的甜點，更加美味。”
艾琳娜湊到耳邊，悄聲道：“有我和妹妹可口麼？”
周喬連忙小聲說道：“當然沒有你們好吃了，只是……這麼多人呢，咱能不那麼……”
“你還這麼裝……”艾琳娜撇嘴。
周喬：“……”
另外一邊，絲黛芬妮內心泛起漣漪：“今天晚上，喬該不會把我們一起吃了吧？”
天吶，六個人一起，想想都令人嬌軀輕顫。
畢竟，她們五個大美女一起加班的機會比較少。這還是她們認識以來的第一次。
雖然她和墨菲都懷孕了，可是，懷孕前期已經過去了，也可以適當地開展那方面的運動了。只要動作不是太激烈，都是可以的。
雖然她和墨菲不是很和諧，可是，現場還有艾琳娜、艾娃和千葉奈奈子調節氣氛，也用不着尷尬。
說實話，絲黛芬妮還蠻期待的。
不止絲黛芬妮有這個想法，就連千葉奈奈子也冒出了這個令人羞恥的念頭。心說，要是真的發生，她是拒絕呢？還是留下加入進去呢？
左思右想，一時之間不知道該怎麼辦。
可惜，她們想多了，周喬才沒有那個心思，至少，在患者的病情沒有明朗之前，不會有那個閒情逸致。
另外就是，周喬還沒有荒銀無度到那種地步。三個人已經很刺激了，再多幾個，就有些兼顧不過來。
然後，他被艾琳娜說中了，有點兒假正經。六個人啊，又是在診所裡，這……這……還真有點兒抹不開面子呢。也怕其中有女孩子不高興，要是對方不接受，反而鬧崩了，那就不美了。
比如墨菲……
各種數據緊急發送過來，包括溶血性指標和補體相關指標等等，最終，在天亮的時候，鳶尾花天團終於確診了。
貝雅託莉絲患的應該是一種極其罕見的非典型溶血性尿毒症綜合徵（aHUS）。
大約百萬分之七的機率的那種。
當然，這種罕見病雖然罕見，“中獎率”極低，但是跟噁心的大樂透、雙色球比起來，概率其實還挺高的。
前者中頭獎機率僅爲2142萬分之一，而後者則爲1772萬分之一。
而美國最熱門的兆彩（超級百萬），中頭獎概率爲1.75億分之一，堪稱史上難度最大的彩票玩法。
非典型溶血性尿毒症綜合徵（aHUS），是一種以微血管病性溶血性貧血、急性腎損傷和血小板減少三聯徵爲主要臨牀特點的綜合徵，近50% aHUS患者可發展爲終末期腎病，死亡率達25%。
由於症狀不具體、病因複雜、實驗室檢測限制以及罕見性等因素，使得其診斷難度非常之高，需要仔細評估病史、臨牀表現和實驗室檢測結果，結合多學科專家共同協作才能做出正確的診斷。
鳶尾花天團的醫生們，任何一個拎出去都是鎮壓一方的全科名醫，所以才能非常及時有效地“偵破案情”，找到“元兇”。
貝雅託莉絲患上這種百萬分之七的罕見病，是不幸的，同時，她又是幸運的，因爲來到了紅杉樹醫院，享受到了鳶尾花天團的遠程醫療援助，否則，後果不堪設想。
也許，明年的這個時候，差不多就是貝雅託莉絲的忌日。
然後還有一點慶幸的是，通常，“孤兒病”患者，除了面臨診斷困難，還面臨着治療藥品缺乏，而且價格極其昂貴的巨大挑戰。但是，貝雅託莉絲所患的aHUS疾病，可以用一種叫做舒立瑞的注射液治療。
這種藥，又叫依庫珠單抗注射液，由美國Alexion公司生產，是世界上最昂貴的藥之一，也是一種抑制末端補體C5的重組人源型單克隆抗體。該抗體對C5有高度親和力，能阻斷C5a和C5b-9的形成，並保護哺乳動物細胞不受C5b-9介導的損傷，完全阻斷補體介導的血細胞破壞。
這個藥，在最初，並不是用來治療非典型溶血性尿毒症綜合徵（aHUS）的，而是用來治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）的。
跟之前千葉奈奈子參與的那個“老藥新用”的項目一樣，臨牀研究發現，這個藥對aHUS也有非常好的療效，於是，美國食品和藥物管理局（FDA）就批准它作爲治療aHUS患者的孤兒藥。
此外，這個藥還可以用於抗乙酰膽鹼受體（AChR）抗體陽性的全身型重症肌無力（gMG）成年患者的治療，以及抗AQP4抗體陽性的視神經脊髓炎譜系障礙（NMOSD）成人患者的治療。
可以說是一藥多用。
這個藥，在國內也有，以前大約2萬元一支，而且不能走醫保，一般的家庭真的吃不消，因爲一支治不好，需要很多支啊。但是，好消息是，從2024年1月1日起，新版國家醫保藥品目錄正式實施，依庫珠單抗注射液也被納入了進去。
現在醫保報銷後，每支的費用大概是1000元。也許，迭加其他一些醫保，會更便宜一些。
在鳶尾花天團的高水準指導下，在紅杉樹醫療團隊的精心治療下，沒多久，貝雅託莉絲就從ICU轉入了普通病房，已經不需要呼吸機輔助通氣和血液透析等支持治療，相信，不久之後就可以順利出院，迴歸正常的生活。
一家人別提多開心了。儘管，醫藥費的賬單高昂，但是，比起珍貴的生命來說，就不值一提了。
錢財畢竟是身外物，人活在世上，也就七八十年。如果能多活五六十歲，錢算什麼東西？