防產下「唐寶寶」 醫籲：所有產婦都應篩檢

少子女化問題嚴重，有些人年輕不敢生，卻有些人想生卻生不出來。一名36歲的孕婦艾咪（化名），因故無法正常受孕，在婆婆的期盼下深感壓力，經數年的試管嘗試終於成功，考慮到高齡易生下唐氏症寶寶，但既不適合做初唐篩檢、也不敢做羊膜穿刺，經評估後接受非侵入性胎兒染色體檢查，結果顯示正常，讓她安心的等待下月臨盆。

隨着國人普遍生得少，每個寶寶都是媽媽心頭肉，絕不希望唐氏症發生在自家寶寶身上，進而使得篩檢愈來愈普及，包括初唐篩檢、羊膜穿刺篩檢、非侵入性胎兒染色體檢查NIPT，近年來，每年出生的唐寶寶降到約僅10~20幾個，。

林口長庚婦產部助理教授級主治醫師蕭勝文說，較年輕的媽媽，可接受抽血和超音波的初唐篩檢，「懷孕11周開始便能做」，第一孕期的11~13周、準確率約85％以上，若來不及，也可在14~16周的第二孕期去做，準確率也超過80％；他強調，若檢出爲「高風險」，則才需再接受羊膜穿刺，避免因羊膜穿刺而發生的千分之2~5的流產機率。

36歲的艾咪，因巧克力囊腫的體質，婚後遲遲無法正常受孕，儘管先生不在意，但看着婆婆眼中的期待，讓她自己備感壓力，決定接受試管，經過約4年的嘗試後，終於在去年底成功，由於自己爲高齡產婦，不適合作初唐篩檢，加上又擔心羊膜穿刺而失去得來不易的寶寶，在醫師建議下，進行僅需抽2管血的NIPT，數天後便得到令人安心的「低風險」結果，開心的迎接下個月的預產期。

澳洲雪梨艾佛烈王子皇家醫院高風險產科教授Jon Hyett表示，NIPT一樣在懷孕10~11周便可進行，國際文獻證實準確率高達99％，可以避免因僞陽性而白白做了羊膜穿刺。國泰醫院婦產科生殖醫學中心主任賴宗炫說，NIPT檢測的是胎兒的胎盤細胞，故這也是準確率尚未達100％的原因，一旦結果爲高風險，多數人仍會再做一次羊膜穿刺來雙重確認。

蕭勝文說，所有產婦都應做唐氏症的篩檢，NIPT雖準確率高，但因屬自費，較適合高齡、有唐氏症家族史、經濟狀況允許者，一般民衆在第一孕期作初唐篩檢即可。