健康新視界》英國關鍵時刻 10萬新生兒進行全基因篩檢（潘懷宗）

英國率全球之先，由全民健保（國家健康服務系統；NHS）和一傢俬人公司「英倫基因組公司」，共同合作進行一項大規模的「新生兒全基因篩檢」計劃。(資料照／洪凱音臺北傳真)

人類有23對染色體，其中包含約2到2.5萬個基因，如果每一個基因都正常無缺陷，那麼就算每個人有不同的高矮胖瘦、聰明愚笨以及俊俏美醜，由於體內各項生理功能，運作無誤，至少就能夠和多數人一般，過着正常的生活。但如果不幸，先天基因出現異常，不論是遺傳或是突變引起的，就會對個體的人生造成重大沖擊，甚至有些是毀滅性的。

由於科技的突飛猛進，早期要把一個人的所有基因解碼（全基因定序），除了耗時耗力外，更是費用驚人。但由於次世代基因定序技術的成熟，現階段解碼一個人的全部基因，不僅僅快速，甚至只要臺幣數萬元就能夠達成。再加上許多先天性的基因缺損疾病，醫學界只要能及早知道，就能及早治療干預，不但可以大幅度降低疾病帶來的身體損傷，維持基本生理功能，讓小孩子一輩子受益外，更有甚者，有些疾病是可以被完全治癒的。所以，針對新生兒做全基因篩檢，可以說是時機成熟，應該被執行的時候了。

英國率全球之先，由全民健保（國家健康服務系統；NHS）和一傢俬人公司「英倫基因組公司」，共同合作進行一項大規模的「新生兒全基因篩檢」計劃，將分析多達10萬名新生兒的全部遺傳密碼，主要目的是加速200多種罕見基因疾病的診斷和治療。目前，英國的全部新生兒都需要進行足跟採血，檢查是否有9種嚴重疾病，包括囊性纖維化（Cystic Fibrosis）等。

而此次的試驗計劃，則是從嬰兒的臍帶中採集血液樣本，藉以診斷高達200種的基因疾病，例如血友病（Haemophilia）和脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）等。截至2024年10月，英格蘭已經有13家醫院對數百位新生兒進行了採血，其它更多的醫院會陸續加入，最終將會有約40家醫院加入這項篩檢計劃。

BBC健康版記者沃爾什先生（Fergus Walsh）採訪38歲的媽媽，多明尼卡•納努斯（Dominika Nanus）爲什麼會加入這項篩檢？她說當時正在伯明罕婦女醫院產檢，看到了這項試驗計劃的海報廣告，便認爲「理所當然的」立刻報名加入，除了她一天大的女兒艾米莉亞（Emilia）將直接受益外，同時也可以爲全世界的醫學研究做出貢獻，何樂而不爲。

目前，醫學界雖然已經知道有高達7000種的單一基因疾病，但此項計劃只會揭露那些在兒童早期出現且已經有方法可以治療的疾病（約200種）。因爲如果是晚髮型疾病卻又無法治療，太早揭露的話，就會對小孩成長過程中的心理造成壓力，所以會暫時保密封存，當參與試驗的這些孩子16 歲時（成年），再自行決定要不要知道這方面的訊息，因爲基因不會改變，一個人一輩子只需要驗一次即可。另外，一些多基因相關的疾病，像是癌症、心臟病或失智症等等，也都可以等小孩成年後，再選擇要不要知道。

另一位40歲的媽媽，傑瑪•喬丹（Jemma Jordan）帶着她兩天大的兒子雨果（Hugo）也毫不猶豫地參加了這項篩檢計劃，因爲她想「從一開始」就知道寶貝兒子是否有任何健康問題，這對孩子的未來有極大的幫助。

來自英格蘭東南部薩里郡（Surrey）的媽媽露西•懷特（Lucy White），她9歲的兒子約書亞柯蒂斯 （Joshua Curtis），就沒有那麼幸運了，由於他患有青少年型「異染性腦白質退化症」（Metachromatic Leukodystrophy），這是一種罕見的遺傳性疾病，在第10號染色體上，分解硫酸糖脂的酵素基因缺損，進而堆積並傷害中樞及周邊神經。以約書亞爲例（青少年型），他出生時表面上很健康，但他的行動能力在4歲時開始惡化，先後花了兩年多的時間去醫院看診，經過各項檢查、儀器掃描和其他程序後，纔得到確診。就在兩年前，約書亞還能跳舞唱歌，但約書亞現階段已經無法行走或說話。像這樣在孩子病情逐漸嚴重時才確定診斷，此時的神經細胞已經受損嚴重，無法再恢復了。

但如果能在一出生時就知道，結果就會完全不一樣，這也正是這次篩檢計劃的主要目的。現在露西媽媽爲了照顧兒子，已經放棄了工作，約書亞需要全天候護理並且需要接受管灌餵食，而約書亞狀況仍持續在惡化中，可能只剩下10年的壽命。因此，她毅然出面呼籲，並敦促所有懷孕的父母，應該立即報名，參加這項篩檢計劃，不要猶豫，因爲在這個世界上，沒有其他任何事情比加入這個計劃更重要，它能拯救你孩子的命運。

英國基因組公司執行長裡奇•斯科特博士稱這項研究是「一個關鍵時刻」。 他說，該計劃是收集證據，以確定是否應該讓全部英國新生兒都做「全基因篩檢」，這將會是國家健康服務系統（NHS）一項龐大支出和重大決定。英國NHS首席執行官阿曼達•普里查德（Amanda Pritchard）表示，「全基因篩檢」可以診斷出新生兒的罕見基因疾病，讓成千上萬的兒童有機會在第一時間獲得正確的治療，爲他們提供最好的生命開端，意義非凡。筆者陽明交通大學醫學院同事，臺北榮總兒童醫學部牛道明主任，長期積極推動臺灣新生兒進行「全基因篩檢」，除表示佩服與支持之外，期望臺灣全民健保也能有所迴應，是爲至禱。

（作者爲藥學博士）

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