臺灣乳癌年輕化！國衛院「基因變異圖譜」 助力精準治療

國衛院剖析臺灣乳癌細胞常見基因變異，及其潛在之臨牀應用，建立臺灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜。（李念庭攝）

乳癌是我國女性發生率最高癌症，每年新診斷人數高達1萬5千人，且持續上升。國家衛生研究院運用次世代基因定序技術，分析常見基因變異，首次建立臺灣乳癌基因變異圖譜，以便未來能根據腫瘤基因變異，選擇最適合的治療方式。研究成果已發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。

國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻指出，乳癌是臺灣癌症發生率冠軍，以82.5％遙遙領先其他癌別。爲了更精準依據不同基因表現，幫助患者對症下藥，國衛院分析保存在奇美醫學中心的116份乳癌組織，經過440個致癌基因檢測，發現臺灣乳癌常見突變致癌基因與西方國家相似，包括PIK3CA（39.7％）、TP53（36.2％）、KMT2C（9.5％）等基因。

然而據統計，臺灣乳癌年輕患者比例較歐美國家高，好發年齡層爲45～55歲，西方則爲55～65歲，呈現年輕化趨勢。國衛院癌症研究所所長查岱龍解釋，雖然臺灣癌症基因變異型態與西方國家類似，但可能還受到環境因素，如文化、生活作息、飲食形態不同影響，推波助瀾導致癌細胞提前惡化。

陳尚鴻說明，乳癌不同亞型，會有不同的預後和治療反應，可依據荷爾蒙受體表現，如雌激素（ER）、黃體素（PR）、第2型人類表皮細胞受體（HER2），分類爲荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌，臨牀比例大約爲6成、3成、1成，並藉此來做臨牀治療藥物選擇。

陳尚鴻舉例，如PI3K或AKT抑制劑，適用於帶有 PIK3CA 突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；帶致病性 BRCA1／2突變的晚期荷爾蒙受體陽性及三陰性乳癌患者，可考慮選擇 PARP 抑制劑作爲治療選擇；腫瘤突變負荷高表達晚期乳癌患者，可以考慮選擇PD-1 抑制劑。

研究結果顯示，基因檢測可爲約4成臺灣晚期乳癌患者提供治療選擇幫助，可作爲臺灣乳癌臨牀治療參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。

查岱龍補充，目前國衛院也針對蛋白質體等方法學，來研究致病原因，未來仍須推廣更大規模臨牀試驗，來證實藥物有效、對乳癌有適應症，纔有機會通過健保給付，讓更多乳癌患者受惠。他提醒，「預防勝於治療」，早期發現早期治療，對病患纔有最大幫助。