先天免疫缺損 賈伯斯症候羣上身
17歲的林同學從2、3歲起就經常會皮膚搔癢，不但因搔抓導致感染，甚至在關節處會形成結節，之後還出現反覆鼻竇炎、中耳炎，得要以抗生素治療；經由長庚醫院以基因檢測後發現，原來他是罹患了「賈伯斯症候羣」，是因爲先天免疫缺損所導致。
▼先天免疫缺損 賈伯斯症候羣上身(圖／健康醫療網提供)
林口長庚醫院兒童過敏氣喘風溼科醫師李文益表示，過敏體質發生過敏症狀包括過敏性結膜炎、過敏性鼻炎、氣喘或是異位性皮膚炎，發生率可高達每3人就有1人；但是林小弟臨牀表徵有別於常見的過敏症，包括反覆性皮膚感染、嚴重性鼻竇炎、中耳炎、IgE抗體過敏指數高等先天性免疫缺損警訊。
李文益醫師指出，經由基因診斷髮現，林小弟是罹患了先天免疫缺損疾病「賈伯斯症候羣」，至於賈伯斯症候羣的基因突變，又可分成顯性及隱性遺傳；林小弟的基因突變分析結果是顯性遺傳，這類病人臉部常會出現有較「厚道」的尖下巴，臉皮較粗，「乳牙」未落，而「恆齒」欲出。若是顯性遺傳基因突變只需給予抗生素治療，而隱性遺傳則應接受幹細胞移植治療。
提到賈伯斯，不由得令人想起蘋果創辦人賈伯斯；不過，李文益醫師解釋，「賈伯斯症候羣」是在1950年初發現，其實該疾病名源自聖經中的信徒「Job」，因爲病人的樣子，跟Job從頭到腳長滿膿瘡的狀況很像，纔會被稱爲「賈伯斯症候羣」。
根據林口長庚醫院統計，自2003年至今，已經治療228名先天性免疫缺損病人，其中有46名病童過敏指數偏高，平均每5名先天性免疫缺損病童中，就有1名是高過敏指數；李文益醫師提醒，若發現有反覆性皮膚感染、鼻竇炎、中耳炎與肺炎感染及過敏指數(IgE)過高等症狀，就應進一步檢查是否罹患「賈伯斯症候羣」。
資料來源： www.healthnews.com.tw