新生兒篩檢 揪4A型黏多糖症

馬偕國際罕見疾病中心本次研究成果榮登國際權威醫學期刊 《醫學遺傳學》，圖爲馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇。（馬偕醫院提供／林周義臺北傳真）

黏多糖症是一種先天遺傳的罕病，出生時完全看不出，隨着體內黏多糖堆積，就會造成器官不可逆的損傷，平均壽命僅十餘歲。這些患者平均4.3歲才確診，錯失及早治療的機會。馬偕醫院率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例個案，在0.2歲時及時發現，並在0.3～1.7歲間接受治療，有助延緩病情進展，減少器官損傷。

黏多糖症（MPS）患者因體內缺少分解黏多糖的酵素，致使黏多糖分子堆積，引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞。醫界將黏多糖症分爲11型，其中黏多糖症4A型病況發展屬漸進性，在新生兒時期難以發現，等到外觀出現病徵時，已無法逆轉。

馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多糖症4A型的臨牀症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，症狀會愈來愈嚴重，甚至造成死亡。

馬偕紀念醫院、臺北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，爲26萬4843名新生兒進行黏多糖症4A型篩檢，透過採取腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，進一步轉診發現，有9名新生兒確診黏多糖症4A型。

計劃成果顯示，黏多糖症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3～1.7歲間接受酵素替代療法（ERT）。林翔宇說，及時接受ERT治療，可有效延緩病情進展，改善運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多糖體的排放量。該計劃成果已榮登最新一期國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》。