與罕病SMA共存40年獲新生 過來人鼓勵病友及早診斷

罹患罕病SMA的何先生（中），今年9月獲得健保給付，自9月開始用藥，除肌肉強度加強，連說話、咀嚼及手部功能都獲改善；童醫院醫療團隊於14日在院區特地準備蛋糕，爲其舉行簡單而溫馨的慶祝儀式。（張妍溱攝）

臺中市41歲何男，在孩童時期疑罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）第二型，成長過程因肌肉無力、萎縮，步態和其他孩子不同，誤以爲小兒麻痹，每週倚靠復健來抵抗不斷惡化的肌肉無力，6年前被檢出爲SMA，與罕病SMA共存40年，何先生鼓勵病友及早診斷、勿放棄治療，生命隨時出現希望的曙光。

何先生表示，他出生10個月大時，某日因意外骨折，雖傷勢恢復但雙腳曾此無力行走，父母帶着他南北奔走治療，卻一直找不出真正病因，2018年經醫院基因檢測後，發現罹患SMA第二型，想治療但費用很高，對於小康家庭來說，是沉重負擔，病情卻每況愈下。

今年8月起罕病SMA背針及口服藥等取消健保給付限制，童綜合醫院指出，2018年時何姓患者因當時不符合用藥申請資格，只能在鄰近醫院進行復健治療，後來經專案申請，患者獲得健保給付，自9月開始用藥，除肌肉強度加強，連說話、咀嚼及手部功能都獲改善。

童綜合兒童醫學部小兒神經科醫師範洪春表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，有肌肉麻痹、無力、萎縮等狀況，但不影響其智力。依文獻資料、臺大醫院新生兒篩檢結果預估，SMA在臺灣發生率爲1萬7000分之1，患者發病年齡與退化程度都不同。

罕病SMA共分4型：第1型，6個月前發病，壽命可能不超過2歲；第2型是指6至18個月發病，可獨立坐着，終身可能無法站立或行走；第3型是指發病大於18個月，發病前可能活動正常，但逐漸失去行動能力；第4型是指成人發病，其運動功能影響較輕微。