掌握雲端與健康大數據 臺灣專屬基因資料庫推進臨牀應用

掌握雲端與健康大數據 臺灣專屬基因資料庫推進臨牀應用。(示意圖/Shutterstock)

爲積極推動精準醫療臨牀檢測發展，國際基因組醫療應用公司 Illumina 舉行「打造精準醫療服務：次世代基因定序研討會」，邀集近 50 位各大醫院院長、副院長高層與精準醫療專家貴賓，來自線上線下盛大參與，討論面向涵蓋癌症檢測、罕病診斷、到醫療數據，深入探討臺灣精準醫療未來走向。

Illumina 臺灣資深區域市場經理 Naomi Liu 以「打造院內精準醫療服務：從癌症檢測到罕病診斷」爲題，進一步分享在臨牀單位開展院內精準醫療策略。

她首先指出建立精準醫療生態系 3 要件：數據、個人化醫療、以及商業模式，其中 NGS 問世與「商業模式」環節密切關聯。NGS 帶來更快速、準確又低成本的檢測工具，加速並簡化許多疾病領域的診斷治療。

●雲端與健康大數據爲未來趨勢

數據分析是打造基因資料庫的核心，國家實驗研究院國網中心蕭志榥副主任、王聿泰組長，介紹國網中心高速運算、巨量儲存軟硬體設備，以多面向介入支援生醫領域的多元服務。

臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）於 2019 年進駐國網中心，是臺灣雲端醫療一大里程碑。近年國網中心也陸續與臨牀單位如臺大醫院合作，以臺灣 AI 雲（TWCC）分析聽損基因檢測、或與彰基開發智慧醫療照護機器人。2021 年衛福部、科技部、經濟部跨部會推動「健康大數據永續平臺」計劃，國網中心便協助建置國家級生醫資訊基礎設施，串連研究單位、醫學中心、及第三方服務方優化資料分析模型，提供開發新穎生物標記的基礎。

●致力縮短臨牀與檢驗端落差、開發多體學應用

研討會最後 Q&A 部分，在場與線上醫師專家提出許多問題與講者進行精彩對談。針對院內 NGS 檢測方案如何補足臨牀與檢驗端、兩專業科別在數據解讀上的落差，Jerry Cheng 營運長表示，Illumina 將透過與醫院、相關學會合作，推廣數據判讀與病理分析訓練課程，除此 Illumina 臺灣也成立醫藥學術部門，從多切入角度協助臨牀醫師，致力開發 end-to-end 解決方案。

另外，儘管目前 NGS 檢測在 DNA、RNA 層次成功達到相當高的臨牀應用水準，但與蛋白質體、表觀遺傳層次的調控機制，仍有許多未知關聯。Illumina 作爲提供技術平臺公司已經看見這些研究需求，將來會應用 NGS 結合分析蛋白質體學、代謝體學等領域，開創臨牀治療更全面的分析方法。