寶寶「腳跟採血」驗肌肉萎縮罕病 臺大研究登國際期刊
▲寶寶「腳跟採血」驗肌肉萎縮罕病，臺大研究登國際期刊。（圖／示意圖／記者李毓康攝）
脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，最嚴重的患者可能在出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過一歲。臺大醫院整合全省院所，於新生兒出生時加驗血片檢體，在12萬人中找到8名患嬰，成功轉介其中2位在發病前即時接受治療，研究成果已發表於今年7月的Journal of Pediatrics期刊。
臺大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，脊髓型肌肉萎縮症是隱性基因，我國每30~50人中就有一人帶原，換算下來約有1至2萬位新生兒罹病，輕則不會踢腳、翻坐，重則會導致呼吸進食困難，有些症狀輕微的患者，可能會到成年後才發病。
簡穎秀提到，雖然脊髓型肌肉萎縮症早被許多國際學者認定爲新生兒篩檢必要項目，但由於未有治療藥物，直到去年，終於有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物通過美國FDA的審查。
臺灣也在2014年參與了這項藥物的共同研發計劃，但是最理想的藥物治療時間，還是防範於未然，因此新生兒篩檢，以全面普及性的早期檢驗，將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時，就是最理想可把握黃金治療期的利器。
簡秀穎表示，過去孕婦可於產前自費選擇進行脊髓型肌肉萎縮症的帶因篩檢，以作爲是否終止妊娠的考量，但由於需自費1000~2000元，弱勢家庭恐難以負擔。隨着新藥問世，家長可利用新生兒的先天代謝異常疾病常規篩檢，在寶寶腳跟採血檢驗，順便驗脊髓型肌肉萎縮症，不需額外付費。
簡秀穎提到，篩檢出的8名患嬰中，除了1人因出生時呼吸困難死亡，其餘7人出生皆健康，成功轉介了其中2名患嬰在即將發病時就接受治療。