癲癇加皮膚斑塊 恐患結節硬化症
現年18歲的瑄瑄自出生6個月開始，身上出現大面積白色斑點及癲癇症狀，直到幼稚園時期癲癇不斷髮作，甚至一天發作至少20次，當天因適逢假期，家長將她一連轉了幾間醫院才找到大醫院急診室就診，開始接受檢驗與治療。
瑄瑄自述，小時候常常嘔吐、頭暈，持續有去醫院，但自己直到國中才知道確診爲罕見疾病結節硬化症。因爲疾病的常見症狀之一「血管纖維瘤」，讓臉部隨時都佈滿像青春痘一般的泛紅顆粒，讓瑄瑄曾想要換張臉，而目前因病情控制良好，從前的頭暈症狀越來越少出現，人也跟着開朗起來。
臺灣小兒精神醫學會理事長王輝雄醫師指出，臺灣目前有400多位結節硬化症確診患者，其中90%有不定時的癲癇發作，雖可以抗癲癇藥物或生酮飲食輔以治療，穩定或減少腦部放電狀況，但無法根治。
結節硬化症是種罕見的顯性遺傳疾病，不同於其他疾病單一且明顯的徵狀，患者體內可能形成許多非惡性腫瘤，部位包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統。
患者孩童時期，常見的三大徵狀爲癲癇、皮膚不規則白斑，及臉部血管纖維瘤，三大徵狀是家長初期觀察指標，經診斷即可確定是否患有結節硬化症。
王輝雄醫師提及，約10%的結節性硬化症病患，伴隨着腦室管膜下鉅細胞星狀瘤（簡稱SEGA），症狀有嘔吐、頭痛，或行爲、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而猝死。現行標準療法是手術切除，但由於腫瘤位置較深，切除手術難度高，若SEGA未完整切除，恐因復發而須再次進行手術。
而今年1月1日起，健保給付結節硬化症的標把藥物口服抑制劑，有利於控制病情，同時減輕家裡的經濟負擔。王醫師呼籲，家長若觀察到孩子出現上述疾病症狀，儘快帶孩子就醫接受檢查，並接受適當治療。
資料來源： www.healthnews.com.tw/