高雄15歲少年「基因罕病」MADD 高劑量維生素B2續命
基因缺陷險喪命！高雄醫學大學附設醫院曾收到一位15歲的周姓少年病患，發現他肝指數異常升高，全身無力，被家人送來就醫。原本懷疑是猛爆性肝炎，但經過詳細檢查後，發現是非常罕見的「MADD」疾病，經補充高劑量維生素B2後得以保命。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師樑文貞指出，這名15歲少年最近幾個月出現反覆性腹痛、噁心嘔吐等症狀，初步胃鏡檢查診斷爲逆流性食道炎及胃炎。但少年日前突發性腹痛冒汗，還有呼吸急促、全身無力等症狀，送至高醫急診，發現肝功能指數異常升高，曾懷疑罹患猛爆性肝炎而住進加護病房。
之後透過基因診斷，證實少年罹患被稱爲「MADD」（Multiple acyl CoA Dehydrogenase Deficienc），經過補充高劑量的維生素B2後，少年症狀獲得改善，否則能呼吸衰竭致死，而高醫至今已經診斷出14個病例，其中2例在發作時身亡。
根據國民健康網資料顯示，這類型的病發年齡差異很大，值得注意的是每個患病的小孩嚴重程度都不盡相同。有些小孩年紀梢長甚至有些到了成人時纔有症狀。這些病人的臨牀特徵可能是偶發且不一致的，而尿液中的有機酸型態也可能只有在急性發作時纔不正常，造成診斷上的困難。
MADD患者因缺乏特殊酵素，可能的症狀有噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。通常在某些衝擊下，（如運動或生病），會產生一段低血糖時期。這樣的低血糖狀況可能很嚴重，讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。