罕見基因突變引發胰腺內分泌腫瘤 6歲患兒在滬獲救

中新網上海5月7日電(記者陳靜)6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內分泌腫瘤，其病情複雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學科專家剝繭抽絲，細緻檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學科專家合力完成全胰腺切除術，小朋友轉危爲安。

醫生爲孩子檢查。(新華醫院供圖)上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：新華醫院)兒普外科吳曄明教授7日解釋，孩子的病因是由VHL基因突變引起的內分泌腫瘤。VHL基因也稱：VonHippel-Lindau基因。它發生突變會導致血管異常增生，進而可能在全身產生腫瘤。這種疾病的遺傳方式爲顯性遺傳，患者的一級或二級親屬都屬於高危人羣，需要終生密切隨訪。

據瞭解，小涵的媽媽曾因顱內血管母細胞瘤進行手術治療，這個細節引起了醫生[t9s1v2.hzlkfs.net）們的高度警惕。基因檢測顯示，孩子病情十分嚴重，屬於高危組。

據悉，小涵在很小的時候就發現患有高血紅蛋白血癥，父母帶其多處求醫也沒能弄清楚原因。今年初，小涵突然出現乏力症狀，被診斷爲嚴重貧血。血色素僅有3.8g的小涵通過綠色通道被送至新華醫院兒科急診，經腹部CT[hy4own.iamjsk.com）檢查，醫生髮現孩子的胰腺有多發佔位。

爲什麼會出現如此嚴重的貧血？胰腺佔位是什麼腫瘤？貧血與腫瘤什麼關係？複雜且嚴重的病情讓醫生們心生諸多疑問。新華醫院兒童實體腫瘤多學科團隊開展了“集體攻關”。專家組決定爲孩子進行消化內鏡檢查，內窺鏡診治部瞿春瑩副主任醫師發現，小涵的胃底靜脈曲張明顯，腫瘤壓迫並侵犯十二指腸降部，創面潰瘍出血，貧血原因找到了。爲進一步明確腫瘤性質，瞿春瑩在胃鏡超聲引導下進行了細[w56f9d.hljhbw.net）針穿刺活檢，病理診斷爲：神經內分泌腫瘤。

“如此全胰腺受累的腫瘤即便在成人中也極爲罕見。”經驗豐富的吳曄明教授表示，在幾十年執醫生涯，如此全胰腺病變的病例也是第一次見到。經過多種嘗試，醫生決定爲小涵行全胰腺切除術。術前，兒普外科利用三維重建技術，對[cuvtfs.hldtd.net）患兒的多個關鍵部位進行了精準測量和規劃，以確保手術中的每一個步驟都能精確無誤。12個小時手術後，手術順利完成。

據悉，未來，小涵將需要通過微泵胰島素替代自主[d2ukz6.hdzongguan.com）調控血糖，並接受後續的治療和康復。

新華醫院兒[7krmys.hbttwh.com）童實體腫瘤團隊方面表示，兒童實體腫瘤是致病原因複雜、治療難度很大的疾病，需要多學科團隊密切合作。專家提醒，有家族遺傳病史的人羣，一定要定期進行體檢和基因檢測，以便及時發現並治療潛在的健康問題。(完)