罕見基因突變 肺癌婦精準用藥滅腫瘤

肺癌連19年蟬聯癌症死因之首,圖爲醫院內設立的癌症篩檢中心。(本報資料照片)

「肺癌治療進入精準醫療時代」,共有9個驅動基因突變被找出。6旬婦人數年前檢出肺癌,只能傳統治療,後出現肝臟轉移,肝臟佈滿30至40顆小腫瘤。經次世代基因定序(NGS)發現,具有罕見的Exon20基因突變,自費使用標靶藥後,多數腫瘤已被消滅。

臺灣癌症基金會副執行長蔡麗娟指出,肺癌連19年蟬聯癌症死因之首,約6成診斷已晚期。爲達2025肺癌存活率倍增目標,須強化三級防線,初級作法是避免致癌因子,包括戒菸、空污防治,次級則是及早篩檢,三級預防則是精準治療及避免再發。

臺北慈濟醫院肺癌團隊負責人黃俊耀指出,2000年以前,肺癌尚未被發現基因突變,治療是採化療、放療。發現EGFR變異後,進入精準時代,至今共9個驅動基因突變被找出。肺癌治療,是先接受完整NGS檢測,再給治療建議。

肺癌基因突變中,EGFR第20號外顯子(Exon20)的突變屬較罕見變異,這羣患者對第1至3代標靶藥沒效果,過去只能採傳統治療。病例6旬婦人即屬此類,確診肺癌後接受1至2年化療、免疫調節劑,狀況雖好轉1年,肺部腫瘤也未惡化,卻在肝臟發現多達30至40顆小腫瘤,爲肺癌轉移。當時正值Exon20新藥問世,婦人接受NGS檢測,才知自己是這類變異,自費用藥後,腫瘤只剩幾顆,生活品質大幅改善。

黃俊耀認爲,NGS納入健保是精準醫療大躍進,健保署規畫將已有對應藥物的基因位點檢測納入給付範圍,意味着肺癌9個驅動突變位點基因也包含在內。目前Exon20標靶藥仍需自費,希望在財務可負擔下,有機會納入健保。

蔡麗娟說,晚期肺癌患者若能找到對應標靶藥,將提升存活率。Exon20、BRAF、MET、NTRK等都屬較罕見的突變位點,若藥品給付未與時俱進,高昂醫療費將成負擔,籲政府早日成立癌藥基金,造福患者。