我國首部121種罕見病診療指南發佈，規範罕見病診療流程

每年二月的最後一天爲國際罕見病日。在2019年國際罕見病日到來之際，由國家衛生健康委員會委託罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭編寫的《罕見病診療指南（2019年版）》於2月27日正式發佈。

該指南是迄今爲止我國第一部內容全面的121種罕見病診療指南，對於中國罕見病的規範化防治具有重要意義。

罕見病又稱“孤兒病”，患病率低、種類繁多、難診難治是其主要特點。目前世界上已經確認的罕見病超過7000種，全球預計有3億名罕見病患者。

在中國，由於人口基數龐大，罕見病患者數量已經超過2000萬。其患者規模已經超過現階段我國老年癡呆的人口數。罕見病其實並不罕見。

治療藥物不足和診療不規範是罕見病患者及醫生難以邁過的“坎兒”。據北京協和醫院副院長張抒揚介紹，世界範圍內不到5%的罕見病有有效的治療藥物，中國罕見病患者使用的藥物絕大多數來自國外，價格昂貴，普通家庭難以承受。

高昂的藥物費用造成的直接後果就是放棄治療。北京病痛挑戰基金會的一項調研指出，我國有24.6%的罕見病患者表示從未接受過任何治療。

在疾病診療方面，提高罕見病綜合診療能力的關鍵是早診斷、早治療、能治療、能有藥。但我國普遍面臨罕見病診療水平不高、診斷治療經驗和能力欠缺等問題。

北京協和醫院神經病學系主任崔麗英表示，罕見病診斷難在每種罕見病都不太一樣，都有它的診斷難處。

以“漸凍症”（肌萎縮側索硬化）爲例，由於每個人表現出的症狀不一樣，早期症狀大多比較輕微，因此其早期診斷非常難。

“手部的一塊肌肉萎縮了或者開鎖的時候沒有力氣，很多人都不會注意。有的人去做檢查，有些醫院會做核磁、做手術，但術後還是沒有改善，患者就會再到更大的醫院去看、去診斷。這種起病的方式容易漏診。”崔麗英說。

此外，“漸凍症”的診斷需要做肌電圖。崔麗英表示，儘管很多醫院都能做肌電圖，也都有設備，但是由於檢查者或者判斷者水平不一樣，有時候未必能及時做出判斷，所以可能在疾病早期會出現誤診。

在世界範圍內，即便在發達國家，罕見病的診療路徑平均都在5年以上，甚至是10年。這些時間對於罕見病患者來講，就是“生的希望”。因此，規範化的早診斷非常重要。

應對這項世界性難題，國家衛生健康委員會醫政醫管局局長張宗久介紹，《罕見病診療指南（2019年版）》從疾病的概述、病因、流行病學、臨牀表現、輔助檢查、診斷與鑑別診斷、治療手段等方面，對121種罕見病進行了全方位的闡述，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。指南將在國家衛生健康委網站全文發佈。

張宗久表示，國家衛生健康委將繼續做好罕見病的管理工作，進一步促進罕見病規範化診療，努力爲罕見病患者提供及時有效高質量的服務。