多方齊聚進博會探討罕見病診療新模式 助力保障罕見病患者權益

“罕見病的診療在世界上都是一大難題，我國高度重視對罕見病的診療。”“對於罕見病的診療需要多學科聯合推動。”“以點帶面，推動罕見病規範管理與診療。” 第三屆中國國際進口博覽會期間，中國罕見病聯盟執行理事長李林康、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華做客人民網現場訪談間，針對罕見病創新診療體系建設展開分享探討。

李林康介紹近年來國內罕見病診療突出舉措時指出，一是國家衛健委建立了全國罕見病診療協作網，發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力；二是國家衛生健康委員會等五部委聯合制定發佈了《第一批罕見病目錄》，共有121種罕見病被收錄其中；三是開展罕見病病例直報、發佈了罕見病診療指南並持續開展培訓，提升了醫生對罕見病的診療能力，同時也爲後續臨牀診療、醫保保障措施的實施等提供了技術支撐；四是調整和充實了國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會人員，更加有利於指導和規範罕見病的診療。

“此外，由中國罕見病聯盟牽頭，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱STEP項目），對於國內罕見病的診療發展是一個創舉，探索LSDs篩查、診斷、治療、管理模式。以江蘇爲例，將江蘇省所有跟LSDs診療有關的篩查、診斷、治療醫生組織起來，通過培訓、病例討論，以及指南解讀來指導醫生增強對罕見病的診療能力，這對罕見病的診療發展是一個新的模式，相信將來對其他罕見病的診療模式建立大有助益。”李林康補充道。

今年10月，中國罕見病聯盟與江蘇省醫學會罕見病學分會協作，在江蘇省衛健委指導和支持下，成立了“江蘇省溶酶體貯積症診療協作組”，開啓全國首個省級罕見病單病種和診療過程全覆蓋的“江蘇模式”實踐。以可診、可治、有藥可醫的溶酶體貯積症做爲切入點，先行先試。張愛華認爲，依託協作網各級醫院，能夠把罕見病的早期診斷、早期發現、早期治療更好地做到規範化、系統化效果。

“一方面在全國能夠形成整個溶酶體貯積症診療協作的網絡；另一方面也希望能以點帶面，以溶酶體貯積症爲點，最終帶動121種罕見病都能得到規範管理和治療。”張愛華說。

對於罕見病的創新診療探索，徐虹提出，罕見病種類繁多，臨牀表現也不盡相同，很多患者無法及時分辨，就診的科室也不一樣，所以對於罕見病的診療需要多學科聯合推動。

“今年4月，復旦大學附屬兒科醫院整合腎臟科、神經科、新生兒科等多個科室，成立了全國首個兒童法佈雷病MDT多學科團隊，大家共同分享診療經驗，加強早期診斷。同時，我們也與下轄一百多家單位的腎臟病聯盟聯手，通過遠程培訓的方式來傳播罕見病知識。”徐虹也希望這種模式能夠在全國更多的醫院進行推廣，同時針對其他類型的罕見病，也可以通過聯合學科聯盟等單位，通過遠程培訓來進行疾病的診療科普，整體提高我國罕見病綜合診療能力。

對於大衆所關心的罕見病保障問題，李林康坦言：“目前來說，有些罕見病用藥價格確實很貴，有些藥還用不上。”他呼籲，要建立起政府主導、多方共付的“1+N”模式，讓罕見病患者能夠早診、早治、早用上藥，用得起藥，用得上好藥。

對於罕見病用藥可及性問題，徐虹表示，當前仍存在診斷能力不足、藥物缺乏等問題。罕見病診斷和藥物的引進與研發需要同時推進。此外還需健全藥品供應保障制度，社會各界合力推動“1+N”模式，保障罕見病患者權益。

“病有所醫、醫有所藥、藥有所保，這是疾病診療的一個完整鏈條。一方面要加強早期篩查、早期診斷；另一方面也要能夠讓病人用得上藥，用得起藥。” 張愛華補充說。

“由於歷史的原因，目前很多罕見病的診斷和治療還相對落後，2013年在撰寫法佈雷病的中國專家共識時，我們寫的共識基本上都是國外的經驗。但是相信隨着社會和國家的日益重視，我們身爲醫務工作者，也會帶着創新思路和開拓精神去開展罕見病的診療工作，同時盡最大的努力推動疾病診斷和藥物應用的發展，未來，相信中國也將在罕見病的診療方面做出具有中國特色的貢獻，奉獻給全世界的罕見病患者。”徐虹對罕見病診療的未來發展充滿希望。（趙敬菡 夏曉倫）