罕見病不罕見！更多罕見病藥物進醫保，給患兒帶來新生！

健康時報

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2月28日是第15個國際罕見病日。 SMA（脊髓性肌萎縮症）是一種罕見嚴重的致殘致死性神經肌肉疾病，特點爲運動神經元變性導致患者進行性的肌肉無力、萎縮；不影響認知及智力 [1][2][3] 。它是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素 [4] 。肌無力，四肢無力，運動能力受限是SMA的主要疾病症狀[5]。

2021年12月，健康時報曾刊登過一位身患SMA的男孩石頭的遭遇。很多小寶寶6個月大時已經能自己穩穩坐着了，可石頭到8個月仍然像沒有骨頭一樣，一坐就歪，兩條腿也完全不能動，只有腳丫能輕微晃動。2018年石頭確診了SMA，醫生說石頭可能活不過2歲。由於當時SMA特效藥尚未在國內上市，治療只能以康復訓練爲主，石頭每天上午9:00-10:00以及下午3:00-4:30的康復訓練雷打不動。抓杆兒、站牆根兒、蹲起、扔球球……這一系列復健動作4歲的石頭做起來雖然並不容易，但每天都在堅持，至今已經將近3年了。

SMA特效藥終於上市

2019年，諾西那生鈉注射液在中國上市，成爲了全球首款針對SMA的疾病修正治療藥物。

一位患兒的父親曾告訴健康時報，患者在接受諾西那生鈉注射液治療時，前2個月要打4針，之後每120天打一針，且需要終身用藥。這意味着，在治療的第一年患者就需要注射6針，往後是每年3針。

終於，又有了好消息！2021年12月，諾西那生鈉納入國家醫保藥品目錄；2022年1月，新版醫保目錄實施。這一切都極大地改善了廣大患者羣體的治療與支付現狀，SMA診療水平也獲得大幅提升。

瞭解SMA的症狀，關愛罕見病羣體

SMA是由於SMN1基因（運動神經元存活基因1）純合缺失或突變所導致[3]。根據起病年齡和所獲得的最大運動功能，SMA分爲I、II、III、IV型[6]，臨牀表現分別爲：

I型：出生後6個月內起病，最大運動能力不能達到獨坐，多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。

II型：6-18個月起病，最大運動能力可達到獨坐，不能獨站或獨走。隨着病情進展，出現呼吸功能不全、脊柱側彎等合併症。

III型：18個月後起病，可獨走。隨年齡增長出現以近端爲主的肌無力，最終部分喪失獨走能力。

IV型：成人起病，出現肢體近端無力，進展緩慢。[6]

爲了進一步提升SMA的疾病科普，讓大衆更好地瞭解SMA病症特徵，北京市美兒SMA（脊髓性肌萎縮症）關愛中心、渤健中國等共同發起“向陽的力量”SMA患者關愛行動，旨在集結各方力量，更大範圍地進行脊髓性肌萎縮症（SMA）疾病科普宣傳，推動“篩、診、治、保”到成長教育全方位關愛，最終幫助患者羣體提高生活質量，實現人生價值。

此次關愛行動的第一階段將隆重推出以向日葵爲形象設計的活動主題“向陽的力量”，讓更多的SMA患者能沐浴在治療獲益與社會關愛的陽光下，如同向日葵一般綻放出蓬勃向上的生命力。

與此同時，SMA患者關愛行動向全社會發起針對SMA病症特徵的家庭自查箴言徵集活動，這將在未來幫助萬千家庭，實現SMA早診早治。可以掃描下方二維碼或點擊下方“閱讀原文”瞭解SMA的疾病特徵，期待您爲SMA患者貢獻一份力量和祝福，助力傳播向陽的力量！

參考資料：

[1]Wang CH. et al. J Child Neural. 2007 .22（8）：1027-49

[2]Lunn MR and Wang CH. Lancet. 2008. 371:2120-33

[3]SMA Foundation. SMA Overview.http://www.smafoundation.org/wp-content/uploads/2012/03/SMA-Overview

[4]Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed.

[5]脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識,中華醫學雜誌.2020;100(40):3130-3140.

[6] 脊髓性肌萎縮症多學科管理專家共識.中華醫學雜誌.2019;99(19):1460-1467