關注罕見病 讓愛不罕見

來源:新京報

關注罕見病 讓愛不罕見

2021年9月2日，北京大學第一醫院罕見病中心-神經肌肉病多學科綜合診療(MDT)門診，來自多個科室的專家爲先天性肌營養不良患者展開聯合義診，全面評估其身體狀況。資料圖片/新京報記者 鄭新洽 攝

每年2月的最後一天爲“國際罕見病日”。

據新華社報道，全球已知的罕見病有7000多種。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少等難題交織，讓這個日益龐大的羣體身陷困境。

121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60餘種罕見病用藥獲批上市、40餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……近年來，我國推進罕見病羣體的醫療保障工作從未歇步。

隨着鼓勵政策不斷出臺，一些本土企業開始涉足罕見病領域，甚至出現專注罕見病藥物開發及商業化企業，罕見病藥物上市提速。

由病友參與的罕見病公益組織也從未缺席，他們積極奔走於政府、藥企、醫療機構、保險機構等，與多方聯手積極推動罕見病科普宣傳，讓罕見病“不罕見”；呼籲社會關注罕見病羣體的同時，他們也在關注這個羣體治療、康復、保障等方方面面的需求。

只有多方攜手共同探索推進，才能更快更好地解決罕見病患者羣體所面臨的困境。

患者故事

一位罕見病患者的再見與遇見

2月28日是國際罕見病日，蔻德罕見病中心發起的“蝸牛快跑”罕見病公益跑全民公益賽事再次啓動。在主題爲“熱愛”的賽事宣傳片中，三名罕見病患者身背“重重的殼”，卻依舊努力奔跑、追夢。參與拍攝的維吾爾族小夥艾力亞爾·艾克排爾，便是其中一員。

艾力亞爾·艾克排爾是面肩肱型肌營養不良患者，目前尚無特效治療藥物。他加入蔻德罕見病中心，成爲一名幫助罕見病患者羣體的公益人。“能爲罕見病病友做點什麼，就特別有意義。”

和糟糕的過去說再見

2019年，在新疆烏魯木齊做實習輔警的艾力亞爾·艾克排爾發現胳膊使不上勁兒，這種無力感不斷向腰部、腿部蔓延。那年9月，他在北京協和醫院被確診爲面肩肱型肌營養不良，這是一種尚無特效治療藥物的罕見病。“只能隨緣了，看它怎麼發展，我再去接受。”艾力亞爾·艾克排爾坦言，到現在都無法克服對疾病後期發展的恐懼，不敢想象自己喪失運動能力後的日子。

2021年1月，他接到母親的電話，說父親住院了，肝硬化，懷疑肝部有惡性腫瘤，可能只有三個月生存期。那時，他的腦海中一直在重複一個問題：“今後能承擔起這個家庭的責任嗎？”

艾力亞爾·艾克排爾說自己以前的生活觀念很“糟糕”，一直認爲只要父親在，什麼都不怕。那時候賺上一兩個月錢就跑出玩兒，再賺點錢再繼續玩兒。如今回想，那樣的生活沒有意義。在父親生病後的近半年時間裡，艾力亞爾·艾克排爾“長大”了，一個人的時候會哭，恨自己以前的不爭氣，告訴自己要撐起這個家。幸運的是，父親的病不是惡性腫瘤，經過六個月的危險期後，病情已有所好轉。

拍攝“蝸牛快跑”賽事公益宣傳片時，甩書的那幕場景，艾力亞爾·艾克排爾拍了很多遍。一次次被甩出去的那本雜誌，就如同自己不得不放棄的興趣愛好和曾經的美好，腦海中不斷浮現的，是自己無法估量的未來。“最後一次甩書，我也差點哭了，如果真的喪失活動能力，愛好什麼的都是浮雲，我不敢想象真的淪落到無法自理需要人照顧的時候。”再次聊起拍攝的那一幕，他依然有些難受。

遇見充滿意義的未來

“患病這件事，是我人生中要跨過的一道坎兒，是命運給我的一個測試，熬過去就好了，所以我決定要乾點有意義的事兒。”遭遇生活的“暴擊”後，艾力亞爾·艾克排爾決定，和“糟糕”的過去說再見。

生活的轉折點出現在2019年的杭州病友會。在接觸罕見病公益組織——蔻德罕見病中心後，艾力亞爾·艾克排爾有個想法，把中心正在做的事情帶回到新疆，讓新疆的罕見病患者也能得到關愛，讓新疆的民衆瞭解罕見病。

給蔻德罕見病中心投過幾次簡歷後，2021年7月，艾力亞爾·艾克排爾正式入職，成爲患者社羣支持部的項目專員，服務和孵化患者組織。他把自己定義爲“學習者”的角色，不斷地學習罕見病知識和公益知識。

從新疆到北京，生活變得完全不一樣了。沒有大房子住，生活起居不再有人照顧。爲出行方便，用電動車代步。剛到北京的那段時間，艾力亞爾·艾克排爾的內心也曾有過掙扎，“回去做點生意，湊合過一輩子算了。”2021年10月，當他接手要孵化的第一個患者組織——假性軟骨發育不全症患者組織後，一切都變了。

“身爲患者，我瞭解患者的心理，卻從未想到過去了解患者家屬的心理，直到在現場瞭解到那些家屬們這麼多年來堅持帶孩子看病的心路歷程。”那天，艾力亞爾·艾克排爾思考良久，內心蹦出了一個想法：自己已經23歲了，可能等不到基因治療藥物了。但還有這麼多年幼的孩子，他們再過一二十年纔到自己這個年齡，還有機會等。雖然不能爲自己做點什麼，但可以爲他們做點什麼。這也成爲艾力亞爾·艾克排爾堅持到現在的信念。

現在的艾力亞爾·艾克排爾開始看書充實自己，思考能爲罕見病羣體做些什麼，策劃些什麼，能給他們帶來哪些幫助。“雖然生活水平差點兒，但我的精神是滿足的。聽到患者和家屬的感謝和認可，感覺比賺了幾百萬還舒服。”艾力亞爾·艾克排爾的圈子也發生了變化，他結交了很多公益圈的朋友、醫學專家、媒體朋友……大家都在爲罕見病羣體而努力。

診療能力

“制度”“教育”兩手抓 破解診療困局

培訓、宣教、諮詢、論壇……這幾天，北京大學第一醫院兒科副主任熊暉教授的日程已經排滿，幾乎都與“罕見病”有關。

作爲全國罕見病診治協作網的北京市牽頭單位，北京大學第一醫院於2016年10月13日成立罕見病中心-神經肌肉病多學科綜合診療門診，匯聚兒科、骨科、康復科、呼吸和危重症醫學科等多學科力量，爲罕見病患者“拓寬”生命。

罕見病羣體雖然“小衆”，卻不該被遺忘。正是有包括熊暉教授在內的醫者羣體共同努力，我國罕見病患者的診療現狀在逐步改善。

國家罕見病質控中心落戶北京協和醫院

2019年2月27日，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。這是我國第一部關於罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨牀表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並對每一種罕見病提出診療流程。

同月，國家衛健委宣佈建立全國罕見病診療協作網，在全國範圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建罕見病診療協作網，由中國醫學科學院北京協和醫院作爲國家牽頭醫院，32家省級牽頭醫院以及291家成員醫院。國家級和省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或標準，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者，並協調轄區內協作網醫院優質醫療資源進行診療等工作；成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理等工作。

國家衛健委官網今年2月公佈的針對人大代表建議的回覆顯示，2019年11月，國家衛健委建立開發的中國罕見病診療服務信息系統正式投入使用。截至目前，該系統已採集約50萬例罕見病患者信息，這些信息對於逐步摸清我國罕見病患者數量及分佈情況、診療瓶頸、疾病負擔和麪臨困境等情況具有重要意義。

2021年，國家罕見病質控中心落戶北京協和醫院。該中心由國家衛健委醫政醫管局委託北京協和醫院籌建，籌建期自2020年11月至2022年12月，將開展罕見病醫療質量管理與控制工作，協同各省多家醫院的多學科專家團隊，爲我國罕見病醫療服務質量提升作出進一步貢獻。

從教育層面入手培養罕見病專業人才

中國罕見病聯盟發佈的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，我國42%的罕見病患者經歷過誤診，公衆和科學界對罕見病的瞭解很少。經濟學人智庫2020年7月發佈的《亞太地區罕見病的認知與管理評估》報告顯示，在中國，只有24%的罕見病患者接受過最佳循證治療。

國家衛健委醫政醫管局監察專員郭燕紅曾指出，我國醫療資源分佈不均，不同醫療機構間罕見病診療質量差別較大，患者誤診、漏診率較高，罕見病治療不夠規範。

北京協和醫院院長、國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張抒揚也曾指出，罕見病往往累及全身多個系統組織，診療難度大，漏診誤診率高，“罕見病醫生比患者更罕見”，這是提升罕見病診療能力必須要解決的問題。

針對當前罕見病專業人才資源短缺、醫生診療能力不足的現狀，2020年，我國首部研究生國家級規劃教材《罕見病學》出版，首次從醫學教育層面填補了罕見病學科領域的空白，以期通過培養更多合格的罕見病相關醫藥衛生工作者，從而提升醫務工作者乃至全社會對罕見病的認知和關注，建立科學、系統、規範的罕見病診療模式。

國家衛健委表示，下一步，將會同相關部門進一步組織相關行業學會協會開展罕見病診療培訓，提升各地醫療機構對罕見病的診療水平；做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發現一例，登記一例”，爲各地的罕見病保障政策提供數支持；同時針對現在登記工作中發現的問題，及時進行整改；做好探索罕見病多方籌資、多層次醫療保障體系建設工作，支持我國罕見病綜合診療保障能力的提升，進一步保障罕見病患者的權益。

藥物研發

多數藥企仍處於罕見病藥引進仿製階段

“無藥可用”是大多數罕見病患者的常態。智慧芽數據顯示，全球7000多種罕見病，有藥可治的比例不足10%。中國第一批罕見病目錄中的121種罕見病，只有58種在我國有治療藥物。業內人士表示，本土藥企對罕見病藥物的研發以仿製藥爲主，創新藥研發並不積極，投入大、商業回報少是原因之一。

如何推動中國罕見病創新藥研發，讓患者有藥可用，是擺在相關部門、本土藥企、罕見病公益組織面前的共同問題。

60多種罕見病藥物國內獲批

自2018年5月第一批罕見病目錄發佈以來，從罕見病診療到藥物研發及上市、醫療保障等多方面的政策都是圍繞目錄展開。

2021年12月召開的罕見病大會發布數據顯示，我國已有60多種罕見病藥物獲批上市，40多種被納入國家醫保目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判准入，大幅度降低罕見病用藥的價格，讓有藥可用的罕見病患者用得起藥。

爲加快罕見病治療藥品等臨牀急需境外新藥在中國上市，國家藥監局、國家衛健委聯合印發《關於臨牀急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》，對罕見病治療藥品等臨牀急需境外新藥建立專門通道進行審評審批，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結。2018年11月開始相繼發佈的三批臨牀急需境外新藥名單中，涉及34款罕見病藥物，超過遴選藥物總量的50%。

2020年，新修訂的《藥品註冊管理辦法》明確，將具有明顯臨牀價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序，對於臨牀急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結。

國家財稅政策也在支持罕見病藥物研發。2019年2月，財政部、海關總署、稅務總局、國家藥監局聯合發佈《關於罕見病藥品增值稅政策的通知》，對罕見病藥品實施稅收優惠，鼓勵罕見病製藥產業發展，降低患者用藥成本。2020年12月，財政部發布調整部分商品進口關稅通知，其中對4種罕見病藥品原料實行零關稅。多項財稅政策的落實，在一定程度上激勵了企業對罕見病用藥研發投入的熱情。

國內已出現專注罕見病領域藥企

隨着鼓勵政策不斷出臺，一些本土企業開始涉足罕見病領域，進入早期探索階段。

2021年11月19日，葛蘭素史克的美泊利珠單抗獲批在中國上市，作爲首個用於治療嗜酸性肉芽腫性多血管炎的靶向藥物，吸引國內企業關注，邁博藥業、正大天晴均在佈局美泊利單抗生物類似藥。

來自病痛挑戰基金會的統計數據顯示，從2018年5月第一批罕見病目錄發佈至今，共有34款罕見病藥物獲批上市，罕見病藥物上市提速。尤其是2021年，獲批的罕見病藥物多達11種。

從獲批情況來看，罕見病藥物主要還是依靠海外引進。“大部分中國藥企還處於對罕見病藥物的引進和仿製階段，這塊市場的需求遠未被滿足。”智慧芽生物醫藥數據總監裴立東表示，新藥研發週期長，罕見病藥物市場相對較小且處於孕育期，國內資本更多的是追逐熱度，因此罕見病藥物研發沒有成爲資本關注的主流。“如果政策引導再給資本一些信心，可能會給整個中國罕見病市場帶來一定影響。”裴立東說。

值得注意的是，我國已出現專注罕見病藥物開發及商業化企業。走在最前沿的北海康成擁有巨大市場潛力藥物資產組成的全面管線，針對部分最普遍的罕見病和罕見腫瘤適應症，包括三個上市產品、四個處於臨牀階段的候選藥物等。

弗若斯特沙利文預計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均複合增長率爲34.5%。

隨着中國罕見病市場的迅速擴張，國內罕見病公益組織更是不願缺席。在國際罕見病日到來之際，蔻德罕見病中心發起成立浙江瑞鷗公益基金會，由中心創始人黃如方聯合12位科學家和企業家共同發起。

蔻德罕見病中心表示，全球數百個獲批上市的罕見病藥物，幾乎沒有由中國自主研發和生產的，“未來，中國一定要在基礎科研、藥物研發上佔有一席之地。”

新京報記者 王卡拉