世界罕見病日：專家呼籲“讓罕見病專家不再罕見”

“罕見病罕見，罕見病的專家更罕見。如何讓罕見病患者更快找到罕見病專家，是我們的追求。同時，我們的罕見病專家也有責任、有義務培訓更多醫務人員，讓更多醫務人員瞭解罕見病，關愛罕見病。”2月28日，第十五個世界罕見病日，中南大學湘雅醫院醫務部主任黃耿文呼籲加大罕見病專家的人才培育力度。同日，記者獲悉，湖南省率先啓動建設了診療協作網的線上平臺，以便於更方便地錄入罕見病數據，掌握罕見病資源。該省日前還在長沙啓動建立了首批罕見病MDT專家團隊，“蒐集”專家16名。

近年來，社會對罕見病的關注度不斷提高，罕見病藥物研發、罕見病藥物談判機制、罕見病藥物納入醫保目錄等方面的進展，均給病患帶來了曙光和希望。去年4月底，湖南開始着手啓動罕見病診療協作網，推動罕見病診治的工作規範和有序發展，提升各醫療機構罕見病的識別意識和診療、管理水平，爲罕見病患者提供早診早治和方便的診療通道，幫助減輕患者醫療負擔，維護罕見病患者的健康權益。與此同時，中南大學湘雅醫院首創了湖南省罕見病全病程管理服務，以跨團隊合作方式，運用“互聯網+”信息技術構建全病程管理系統，實現醫護人員與患者“線上+線下”互動，醫聯體單位“院內+院外”信息互通，打造了貫穿患者就醫“院前、院中、院後”的全程閉環式疾病週期管理新模式。

今年世界罕見病日，湘雅醫院帶頭髮起了罕見病診療新進展培訓班、多發性硬化患者活動、脊髓性肌萎縮症(SMA)患者活動、大型義診及罕見病科普宣傳，以及罕見病大型義診等多類活動，以期完善罕見病診療協作網建設，推動罕見病醫療管理工作，提升罕見病診療能力，也進一步呼籲社會對罕見病患者的關愛和援助。

“我們希望，罕見病日系列活動助力患者‘病有所醫’；聯合公共管理機構，完善罕見病領域真實數據的積累，爲罕見病政策改進提供參考，助力‘病有所保’；牽手公募機構和互聯網籌款平臺，動員協力患者‘難有所助’。”黃耿文說。