罕見病醫生比罕見病還罕見？專家建言罕見病防治體系建設

5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見病高峰論壇在京召開。論壇以“吶罕٠贊放”爲主題，匯聚了來自國內外罕見病領域的專家學者、臨牀醫生和患者組織代表等共同回顧了近年來中國罕見病事業的發展，與會嘉賓圍繞目前我國罕見病探索過程中的難點、熱點進行了討論，並就罕見病診療、支付及生態體系建設等話題建言獻策。

中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康表示：“我國對罕見疾病的關注雖然起步較晚，但近年來，隨着國家出臺的一系列政策，我國罕見病診療體系建設逐步完善，罕見病藥物不斷上市，媒體和大衆的認知逐步增強，中國罕見病防治領域正在發生令人矚目的變化。與此同時，我們也看到罕見病依然面臨着諸多挑戰，中國罕見病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多的罕見病患者。”

賽諾菲健贊國際及中國市場負責人柯皓德表示：“賽諾菲健贊根植中國市場20多年，我們深知罕見病患者急需挽救生命的藥物，爲此我們與時間賽跑，加速將創新的高品質療法引入中國。迄今爲止我們的產品組合已涵蓋戈謝病、龐貝病、法佈雷病及黏多糖貯積症I型等溶酶體貯積症、以及多發性硬化等神經科學和罕見血液病。與此同時, 我們積極與政府、醫學協會、醫療專業人士和患者組織等多方合作，旨在提升罕見病的診療能力，尋求多樣化的支付方式，幫助更多患者受益。”

據統計，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。長期以來罕見病患者面臨着診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。爲此，多項針對罕見病領域的國家政策陸續出臺。但長期以來，罕見病由於病例稀少、醫療資源緊缺等原因，大部分的罕見病患者家庭在診斷之路上都經歷了艱難曲折，確診時間從幾年到幾十年，甚至更久也無法確診。

“能看罕見病的醫生比罕見病還要罕見”，這是罕見病治療領域專家的共識。浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華指出，提高全國範圍內專業醫生的疾病認知將爲罕見病診斷打開全新局面，這也將是破局罕見病診療的關鍵。

去年2月，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目正式啓動。去年10月和今年3月，江蘇和天津分別成立了省（直轄市）級溶酶體貯積症診療協作組，成立多級聯動的管理工作組和臨牀專家團隊，通過系統化的培訓教育增加臨牀醫生對LSDs“早發現、早診斷、能治療、會管理”的能力。

值得關注的是，當罕見病患者被確診後，他們往往會面臨另一大難題：用不起藥。統計數據顯示，罕見病患者平均每年自費治療費用超過5萬元，近15%的患者因爲無法承擔醫療費用而被迫停止治療。

中國財政科學研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫保和補充醫保要盡力”、“醫療救助要更加努力”、“商業保險與醫療互助要發力”、“慈善捐贈要努力”以及“個人和家庭要出力和專項基金要努力”的“六力”倡議，“國家和社會力量亟需加快探索，多措並舉，形成更加給力的罕見病醫療保障機制。”（經濟日報記者 郭靜原）