新竹女下肢麻痹急就醫 竟是患1萬5千分之1的罕病

醫師賴建亦表示，基因檢驗能協助釐清病因，並能預測疾病走向，及時給予相應治療。（新竹臺大提供／王惠慧新竹傳真）

醫師賴建亦表示，基因檢驗能協助釐清病因，並能預測疾病走向，及時給予相應治療。（新竹臺大提供／王惠慧新竹傳真）

新竹1名女性因雙側下肢感到愈來愈麻，驚覺不對勁才急忙就醫，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經，加上病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史後醫師懷疑罹患遺傳性骨骼疾病，經由基因檢驗，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。

該女因雙側下肢麻，到新竹臺大分院新竹醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經，醫師也發現，患者的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史發現，患者母親也有此情形，甚至身高更矮，醫師懷疑罹患某種遺傳性的骨骼疾病，將她轉診至小兒遺傳科。

後續經由基因檢驗，發現患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。醫師在診斷之後，協助她申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊，取得相關社會福利資源，也建議她加入罕見疾病基金會。

新竹臺大分院小兒部醫師賴建亦說明，軟骨發育不全症是遺傳性的短肢侏儒症，因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制，約1.5個嬰兒中會有1個得到這個疾病。主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人，成人身高僅約爲100至140公分。

由於身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期，可能因枕骨大孔較小而有水腦症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。

賴建亦指出，若有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論如何減少下一代患病的機率。他也強調，以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要，有助於醫師預測疾病走向，擬定適切的個人化治療、追蹤計劃及更精確的諮詢。