臺灣45%罕病家庭 不只1人罹病

罕見疾病基金會公佈首份「罕病病友生活狀況及需求普查」結果，罕病家庭除病友本身外，三等親內有其他家人罹患罕病者，高達45.11%。圖／罕病基金會提供

「罕見疾病防治及藥物法」民國八十九年公佈施行，臺灣爲全球第五個立法保障罕病國家，罕見疾病基金會於二○二三年至二○二四年對病友進行調查，蒐集四四一八份有效問卷。

結果發現，除病友本身，三親等內血親無人罹罕病比率爲百分之五十四點八九，但是百分之卅四點七一的病家除病友外，另有一位家人罹患罕病；另有二人罹罕病的比率爲百分之七點三六、另有三人爲百分之一點九九、另有四人爲百分之○點六九，另有五人爲百分之○點三六。

罕病基金會共同創辦人曾敏傑說，罕病法通過，若家庭內第一胎確診罕見疾病，第二胎起應透過各項措施早期介入防治，避免風險複製，若發現家有多位罕病患者的家庭，病人年紀較輕，且出生於罕病法立法後，顯示國內罕病防治做得不夠好。

罕病基金會創辦人陳莉茵說，健保給付罕見疾病藥品，有助找到高風險家庭防治罕病，孕前篩檢、產前篩檢、新生兒篩檢等措施，是防治罕病重要手段，目前有十一種罕見疾病類型產前篩檢，八成孕婦願意自費檢測，國健署應全面檢討，增加高風險遺傳疾病各項篩檢，善用篩檢防治罕病。

陳莉茵表示，各界擔心篩檢僞陽性造成疑慮，可藉遺傳諮詢、心理輔導等方式處理，不該作爲擴大篩檢理由，罕見疾病是遺傳過程中最微小隨機風險，「如此微小風險都無法照顧，年輕世代只會更害怕生育」。

魏璽倫說，將考量國際實證及國內資源是否到位，評估推動各項篩檢；從醫療輔具至長期照顧，罕見疾病常是被遺漏的一羣，臺灣有機會做得更好，調查結果可幫助瞭解病友需要，進行倡議。