腎臟「像苦瓜」還是別人兩倍大！遺傳疾病多囊腎成定時炸彈
▲多囊腎發病後的腎臟（右）囊泡不斷增生，外觀是一般腎臟（左）的2倍大。（圖／記者洪巧藍攝）
阿勝滿18歲的那天，父母送他一份沈重的成年禮物－「多囊腎」，這是最常見的遺傳性腎臟疾病，約每400~1000人當中有1人罹病，阿勝爸爸也是患者。醫師表示，患者腎臟因爲增生囊泡變得腫大，從外觀來看猶如苦瓜，腎功能也因此受到影響，嚴重甚至會導致腎臟衰竭。過往沒有有效的藥物可以治療，只能仰賴支持療法，現在有藥物可以延緩病程，且在上月獲得健保給付，讓患者看到曙光。
衛福部雙和醫院院長、腎臟科醫師吳麥斯表示，自體顯性多囊性腎臟病是遺傳性疾病，與後天生活習慣無關，只要父母當中一人罹病，孩子有1/2機會獲得遺傳。而這些患者初期沒有明顯症狀，20~30歲左右都不會感到特別不舒服，但是超過半數的人在進入40歲以後腎功能急遽惡化。
隨着腎臟囊泡不斷增生，且腎功能持續衰退，最終導致腎臟衰竭，需要洗腎或是腎臟移植。另一方面，也會因爲腎臟腫大壓迫造成腰腹疼痛、高血壓，還有一些泌尿道系統症狀例如血尿、蛋白尿、泌尿道感染和結石等。
腎臟病防治基金會秘書長吳苡璉表示，多囊腎患者過去因爲沒有有效藥物多采支持性療法，若進入慢性腎臟病後需輔助低蛋白飲食的介入，來延緩患者進入洗腎病程。
吳麥斯指出，現在有新的藥物證實可以延緩多囊腎進程，且於去年在臺取得藥證，今年7月進一步納入健保給付。給付對象爲慢性腎臟病第3期、18至50歲、腎絲球過濾率一年下降超過5 ml/min/1.73m的患者。也期望未來在更多的臨牀試驗後能放寬給付規定，讓更多患者受惠。
吳麥斯提醒，有多囊腎疾病病史者，應及早檢查追蹤，讓病情更有效控制，且在治療期間仍應特別注意，若有任何不適，都應即時和醫師討論，千萬不可輕忽。
吳苡璉也說，有些患者實行低蛋白飲食遭遇困難，錯誤的觀念可能反會使腎功能加速惡化，腎臟病防治基金會創辦「豐腎食堂」，透過活動提供病患飲食控制所需幫助，像是廚藝課程讓患者實際動手準備低蛋白菜餚。